Фруктоза — враг человека?

Описание презентации ЛЕКЦИЯ № 6 Углеводы. Обмен глюкозы Екатеринбург, по слайдам

ЛЕКЦИЯ № 6 Углеводы.  Обмен глюкозы Екатеринбург, 2016 г. Дисциплина: Биохимия Лектор: ГавриловЛЕКЦИЯ № 6 Углеводы. Обмен глюкозы Екатеринбург, 2016 г. Дисциплина: Биохимия Лектор: Гаврилов И. В. Факультет: лечебно-профилактический, Курс: 2 ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России Кафедра биохимии

ПЛАН ЛЕКЦИИ 1. Углеводы: определение понятия, классификации. Биологические функции моно-,  ди- и полисахаридовПЛАН ЛЕКЦИИ 1. Углеводы: определение понятия, классификации. Биологические функции моно-, ди- и полисахаридов в организме человека. Основные углеводы пищи человека, принципы нормирования суточной потребности у детей и взрослых. 2. Переваривание углеводов в желудочно-кишечном тракте. Характеристика и механизм действия ферментов, участвующих в полостном и пристеночном пищеварении. 3. Всасывание углеводов в желудочно-кишечном тракте: локализация, механизмы всасывания пентоз и гексоз, роль транспортеров глюкозы (ГЛЮТ 1 -5). 4. Приобретенные и наследственные нарушение переваривания и всасывания углеводов: причины, механизмы развития, последствия. Понятия мальабсорбция, диспепсия. 5. Транспорт моносахаридов в организме человека. Виды транспорта моносахаридов в ЖКТ, почках и тканях организма. Транспортеры гексоз: виды (ГЛЮТ 1 -5), специфичность, тканевая локализация, регуляция активности. 6. Обмен галактозы в организме. Галактоземии, механизм развития, метаболические нарушения, биохимические и клинические проявления в детском и пожилом возврате. 7. Основные пути превращения углеводов в организме человека: схемы обмена гл-6 -ф в тканях (печень, почки, мышечная, жировая ткань). Роль ферментов гексокиназ, глюкозо-6 ф фосфатаз в углеводном обмене.

8. Обмен гликогена: понятие, тканевые особенности, внутриклеточная локализация, биологическое значение. Схема реакций гликогенеза и8. Обмен гликогена: понятие, тканевые особенности, внутриклеточная локализация, биологическое значение. Схема реакций гликогенеза и гликогенолиза, ферменты, регуляция. 9. Нарушения обмена гликогена: гликогенозы и агликогенозы. Причины, метаболические и клинические проявления. 10. Анаэробный гликолиз: понятие, тканевые особенности, внутриклеточная локализация, биологическое значение. Схема реакций анаэробного гликолиза, ферменты, энергетический баланс, регуляция. 11. Аэробный путь окисления глюкозы: понятие, тканевые особенности, биологическое значение. Схема этапов аэробного окисления глюкозы, их внутриклеточная локализация, энергетический баланс, регуляция. 12. Челночные системы транспорта водорода: понятие, схемы малат-аспартатной и глицерофосфатной челночных систем, тканевые особенности. Энергетический баланса аэробного окисления глюкозы при работе разных челночных систем. 13. Эффект Пастера: понятие, схемы переключения аэробного и анаэробного окисления глюкозы в аэробных тканях, особенности энергетического баланса. 14. Глюконеогенез: понятие, тканевые особенности, биологическое значение. Схема глюконеогенеза, субстраты, ключевые ферменты, внутриклеточная локализация, энергетический баланс, регуляция.

15. Пентозофосфатный путь: понятие, тканевые особенности, внутриклеточная локализация, биологическое значение. Схема реакций пентозофосфатного пути,15. Пентозофосфатный путь: понятие, тканевые особенности, внутриклеточная локализация, биологическое значение. Схема реакций пентозофосфатного пути, ферменты, регуляция. Роль витамина В 1 в реакциях пентозофосфатного пути. 16. Регуляции углеводного обмена: основные принципы и уровни. Роль гормонов, органов, и метаболитов в регуляции углеводного обмена. 17. Центральный уровень регуляции углеводного обмена. Роль гормонов и молекулярные механизмы поддержания концентрации глюкозы в крови в абсорбтивный, постабсорбтивный период, при голодании и стрессе. 18. Инсулин: строение, синтез, регуляция синтеза и секреции, рецепторы, транспорт в крови и инактивация. Биологические функции, основные механизмы действия инсулина на метаболические процессы. 19. Понятия: нормогликемия, гипергликемия и гипогликемия. Физиологические и патологические причины развития гипергликемии и гипогликемии. Биохимические нарушения и клинические проявления, возникающие при острой и хронической гипергликемии и гипогликемии.

20. Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый, ИЗСД): понятие, причины, стадии.  Механизмы развития метаболических20. Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый, ИЗСД): понятие, причины, стадии. Механизмы развития метаболических нарушений (гипергликемия, глюкозурия, гиперлипопротеинемия, гиперхолестеринемия, кетонурия, повышение лактата, ацидозы, азотемия, азотурия), острых (комы) и хронических (атеросклероз, диабетическая стопа, нефропатия, ретинопатия, нейропатия) осложнений. Взаимосвязь метаболических нарушений с клиническими проявлениями (полиурия, полидипсия, полифагия, кожный зуд, склонность к инфекциям, слабость, похудание) при ИЗСД. Биохимическая диагностика ИЗСД. 21. Сахарный диабет II типа (инсулиннезависимый, ИНЗСД): понятие, причины, стадии. Механизмы развития метаболических нарушений, острых и хронических осложнений: сходство и отличия с ИЗСД. Взаимосвязь метаболических нарушений с клиническими проявлениями при ИНЗСД. Биохимическая диагностика ИНЗСД. 22. Биохимическая лабораторная диагностика состояния углеводного обмена. Глюкозотолерантный тест, методика проведения, диагностическое значение.

Определение • Углеводы – вещества с общей формулой Cm ( H 2 O )Определение • Углеводы – вещества с общей формулой Cm ( H 2 O ) n , название основано на предположении, что все они содержат 2 компонента — углерод и воду ( XIX век). • Углеводы — полиоксикарбонильные соединения и их производные. • Углеводы – оксосоединения содержащие несколько оксигрупп

По видам мономеров. По положению оксогруппы Классификация Углеводы По способности к гидролизу Моносахариды ОлигосахаридыПо видам мономеров. По положению оксогруппы Классификация Углеводы По способности к гидролизу Моносахариды Олигосахариды Полисахариды. Дисахариды Альдозы Кетозы Гомо- Гетеро-2 мономера 3 -10 мономера 10 > моно-меро в 1 мономер разные мономеры С ОR RС О Н R

1. выполняют энергетическую функцию (образование АТФ из АДФ). 2. выполняют пластическую функцию (участвуют в1. выполняют энергетическую функцию (образование АТФ из АДФ). 2. выполняют пластическую функцию (участвуют в образовании ди-, олиго-, полисахаридов, аминокислот, липидов, нуклеотидов). 3. выполняют детоксикационную функцию (производные глюкозы, глюкурониды, участвуют в обезвреживании токсичных метаболитов и ксенобиотиков). 4. являются фрагментами гликолипидов (цереброзиды). Моносахариды

Тетрозы Эритроза 1. Эритрозо-4 ф образуется в ПФШ,  участвует в образовании фруктозо-6 ф.Тетрозы Эритроза 1. Эритрозо-4 ф образуется в ПФШ, участвует в образовании фруктозо-6 ф. 2. В растениях и многих микроорганизмах эритрозо-4 ф участвует в синтезе ароматических АК: триптофана, тирозина и фенилаланина. 3. Эритроза-4 ф в растениях, бактериях и грибах необходима для синтеза пиридоксина (витамин В 6).

Пентозы Рибоза Дезоксирибоза Рибулоза Ксилулоза. Альдозы Кетозы Компонент НК, РНК Компонент НК, ДНК УчаствуютПентозы Рибоза Дезоксирибоза Рибулоза Ксилулоза. Альдозы Кетозы Компонент НК, РНК Компонент НК, ДНК Участвуют в ПФШ

Гексозы Галактоза. Глюкоза Фруктоза Участвуют в гликолизе Компонент ди-, олиго-, полисахаридов Основной источник энергии,Гексозы Галактоза. Глюкоза Фруктоза Участвуют в гликолизе Компонент ди-, олиго-, полисахаридов Основной источник энергии, синтез аминокислот, липидов, НК

β -лактоза Дисахариды У человека образуется только 1 дисахарид – β -лактоза.  Лактозаβ -лактоза Дисахариды У человека образуется только 1 дисахарид – β -лактоза. Лактоза синтезируется при лактации в молочных железах и содержится в молоке. 1. является источником глюкозы и галактозы для новорожденных; 2. участвует в формировании нормальной микрофлоры у новорожденных.

Сахароза Мальтоза Сахароза является весьма распространённым в природе дисахаридом, она встречается во многих фруктах,Сахароза Мальтоза Сахароза является весьма распространённым в природе дисахаридом, она встречается во многих фруктах, плодах и ягодах. Особенно велико содержание сахарозы в сахарной свёкле и сахарном тростнике (до 28 % сухого вещества), они используются для производства пищевого сахара. Мальтоза является промежуточным продуктом кислотного гидролиза гликогена и крахмала и конечным продуктом их гидролиза под влиянием амилаз и поэтому содержится в пищеварительном тракте и является промежуточным продуктом при винокурении, пивоварении. Содержится в некоторых растениях.

Целлюлоза Гомополисахариды Хлопок (99, 5 целлюлозы ) Линейный полисахарид (300— 10 000 остатков глюкозы)Целлюлоза Гомополисахариды Хлопок (99, 5% целлюлозы ) Линейный полисахарид (300— 10 000 остатков глюкозы) , наиболее распространенный биополимер, входящий в состав клеточных стенок растений и ряда микроорганизмов. Некоторые микроорганизмы, а также отд. виды беспозвоночных — черви, древоточцы благодаря ферменту целлюлазе, переваривают целлюлозу. Для человека обеспечивает перистальтику кишечника, является пищевым сорбентом, формирует нормальную микрофлору Древесина

Амилоза (компонент крахмала) Амилопектин (компонент крахмала и гликогена) Крахмал ГликогенАмилоза (компонент крахмала) Амилопектин (компонент крахмала и гликогена) Крахмал Гликоген

Гепарин. Гетерополисахариды Хондроитин-6 -сульфат Антикоагулянт широкого спектра действия , регулятор многих биохимических и физиологическихГепарин. Гетерополисахариды Хондроитин-6 -сульфат Антикоагулянт широкого спектра действия , регулятор многих биохимических и физиологических процессов , протекающих в животном организме структурный компонент межклеточного вещества. Много в хрящевой ткани, есть в синовиальной жидкости, сухожилиях, связках, коже, костях

Гиалуроновая к-та Присутствует в свободном виде и комплексе с белками. Структурный компонент межклеточного вещества.Гиалуроновая к-та Присутствует в свободном виде и комплексе с белками. Структурный компонент межклеточного вещества. Входит в состав суставной жидкости, кожи, костей, сухожилий связок, хрящей. Удерживает воду в геле, принимает участие в процессах размножения, миграции, узнавания и дифференцировки клеток различных органов и тканей. В организме человека с массой тела 70 кг около 15 г. гиалуроновой кислоты. Время полураспада в составе суставной смазки — от 1 до 30 недель, в эпидермисе и дерме – 1 – 2 дня, а в крови – несколько минут

Хитин - высокомол.  линейный полисахарид,  построенный из остатков N-ацетил- β D-глюкозамина сХитин — высокомол. линейный полисахарид, построенный из остатков N-ацетил- β D-глюкозамина с 1 -4 -связями между ними Широко распространен в природе, являясь опорным компонентом клеточной стенки большинства грибов и некоторых водорослей, наружной оболочки членистоногих и червей, некоторых органов моллюсков

Переваривание углеводовПереваривание углеводов

Состав углеводов пищи Основными углеводами пищи являются полисахариды.  Моносахаридов и дисахаридов в рационеСостав углеводов пищи Основными углеводами пищи являются полисахариды. Моносахаридов и дисахаридов в рационе меньше, они придают пище сладкий вкус. • Крахмал, целлюлоза – растительного происхождения • Гликоген, гликозаминогликаны – животного происхождения • Хитин – грибы, членистоногие. • Сахароза — сахарная свекла, сахарный тростник • Мальтоза –пиво. • Лактоза -молоко • Фруктоза –мед, фрукты

Принципы нормирования суточной потребности • Углеводы составляют 75 массы пищевого рациона.  • ДляПринципы нормирования суточной потребности • Углеводы составляют 75% массы пищевого рациона. • Для предотвращения гипергликемии рекомендуется употреблять больше сложных углеводов и меньше простых г в сутки Взрослые Муж 425 Жен 360 Пожилые Муж 310 Жен

Роль углеводов в питании 1. Углеводы пищи являются источником моносахаридов : большая часть поли-,Роль углеводов в питании 1. Углеводы пищи являются источником моносахаридов : большая часть поли-, олиго- и дисахаридов пищи гидролизуется до моносахаридов, которые хорошо всасываются в кишечнике и попадают в кровь. 2. Целлюлоза пищи не переваривается, но обеспечивает процесс пищеварения (стимулирует перельстатику кишечника, формирование нормальной микрофлоры, выведение токсинов, токсичных метаболитов, холестерина и его производных из организма) • Всосавшиеся углеводы обеспечивают синтез более 50% макроэргических соединений. • Часть моносахаридов идет на синтез олиго- и полисахаридов, липидов, белков, НК и других соединений

Переваривание • Переваривание – это процесс расщепления  веществ до их ассимилируемых форм ПеревариваниеПереваривание • Переваривание – это процесс расщепления веществ до их ассимилируемых форм Переваривание Внутриклеточное (лизосомальное) Внеклеточное Полостное Пристеночное

Переваривание углеводовПереваривание углеводов

Транспортеры глюкозы Glu. T (ГЛЮТ) • ГЛЮТ-1 (эритроцитарный тип) –  в эритроцитах, эндотелииТранспортеры глюкозы Glu. T (ГЛЮТ) • ГЛЮТ-1 (эритроцитарный тип) – в эритроцитах, эндотелии сосудов гематоэнцефалического барьера. Ген — в I-й хромосоме • ГЛЮТ-2 (печеночный тип) — в печени, почках, тонкой кишке и панкреатических b-клетках. Молекула — 524 аминокислотных остатка. Ген — в 3 -й хромосоме • ГЛЮТ-3 (мозговой тип) в мозге, плаценте. Молекула — из 496 аминокислотных остатков. Ген — в 12 -й хромосоме • ГЛЮТ-4 (мышечно-жировой тип) в мышцах, адипоцитах. Молекула — из 509 аминокислотных остатков. Ген — в 17 -й хромосоме • ГЛЮТ-5 (кишечный тип) находится в тонкой кишке, почках. Молекула — из 501 аминокислотного остатка. Ген в 1 -й хромосоме. Всасывание фруктозы •

Всасывание углеводовВсасывание углеводов

Транспорт глюкозы • Глюкоза поступает из кровотока с помощью белков-переносчиков – глюкозных транспортеров -Транспорт глюкозы • Глюкоза поступает из кровотока с помощью белков-переносчиков – глюкозных транспортеров — ГЛЮТов. ГЛЮТ-2 Глюкоза Рецептор Инсулин Глюкоза ГЛЮТ-

Активация углеводов УДФ-глюкуроновая кислота. АТФ УТФАктивация углеводов УДФ-глюкуроновая кислота. АТФ УТФ

Пути обмена глюкозо-6 ф в клетке гликоген о. СН 2 ОН Н НО ОНПути обмена глюкозо-6 ф в клетке гликоген о. СН 2 ОН Н НО ОН Н ОН ОН Н Н Глюкоза о. СН 2 ОРО 3 Н НО ОН Н ОН ОН Н Н Глюкозо-6 ф. АТФ АДФГексокиназа ( Km<0, 1 ) Глюкокиназа (Km=10) (печень, β -клетки ) H 2 OH 3 PO 4 Глюкозо-6 -фосфотаза ( печень, почки, ЖКТ) Аминокислоты Глицерофосфат ТГ, ФЛ ЖКАцетил- Ko. A Гетерополисахариды ПФПгликолиз НАДФН 2 АТФ ДЦ ЦТКНАДН 2, ФАДН 2 H 2 OО 2 нуклетиды СО

Катаболизм глюкозы Гликолиз ПФШ Энергетический путь • Синтез новых веществ,  • обезвреживание ксенобиотиков,Катаболизм глюкозы Гликолиз ПФШ Энергетический путь • Синтез новых веществ, • обезвреживание ксенобиотиков, токсинов • Антиоксидантная защита. АТФ, НАДН 2 пентозы, НАДФН 290% 10%

Катаболизм глюкозы в клетке может проходить как в аэробных,  так и в анаэробныхКатаболизм глюкозы в клетке может проходить как в аэробных, так и в анаэробных условиях, его основная функция — это синтез АТФ. Аэробное окисление глюкозы В аэробных условиях глюкоза окисляется до СО 2 и Н 2 О. 1. Аэробный гликолиз. В окисления 1 глюкозы до 2 ПВК, с образованием 2 АТФ (сначала 2 АТФ затрачиваются, затем 4 образуются) и 2 НАДН 2 ; 2. Превращение 2 ПВК в 2 ацетил-Ко. А с выделением 2 СО 2 и образованием 2 НАДН 2 ; 3. ЦТК. В нем происходит окисление 2 ацетил-Ко. А с выделением 4 СО 2 , образованием 2 ГТФ (дают 2 АТФ), 6 НАДН 2 и 2 ФАДН 2 ; 4. Цепь окислительного фосфорилирования. В ней происходит окисления 10 (8) НАДН 2 , 2 (4) ФАДН 2 с участием 6 О 2 , при этом выделяется 6 Н 2 О и синтезируется 34 (32) АТФ В результате аэробного окисления глюкозы образуется 38 (36) АТФ

Катаболизм глюкозы без О 2 идет в анаэробном гликолизе и ПФШ (ПФП).  •Катаболизм глюкозы без О 2 идет в анаэробном гликолизе и ПФШ (ПФП). • В ходе анаэробного гликолиза происходит окисления 1 глюкозы до 2 молекул молочной кислоты с образованием 2 АТФ (сначала 2 АТФ затрачиваются, затем 4 образуются). В анаэробных условиях гликолиз является единственным источником энергии. • В ходе ПФП из глюкозы образуются пентозы и НАДФН 2. В ходе ПФШ из глюкозы образуются только НАДФН 2. Анаэробное окисление глюкозы Анаэробный гликолиз отличается от аэробного только наличием последней 11 реакции, первые 10 реакций у них общие.

Гликолиз – главный путь катаболизма глюкозы, фруктозы и галактозы. Все его 10 -11 реакцийГликолиз – главный путь катаболизма глюкозы, фруктозы и галактозы. Все его 10 -11 реакций протекают в цитозоле. ÀÒÔÀÄÔ C C C OHH HHO OHH CH 2 OH OH ãåêñîêèíàçà ãëþêîçà C C C OHH HHO OHH CH 2 OPO 3 2 — OHH OH ãëþêîçî-6ô ãëþêîêèíàçà Mg 2+ Гексокиназа в мышцах фосфорилирует в основном глюкозу, меньше – фруктозу и галактозу. К m <0, 1 ммоль/л. Ингибитор глюкозо-6 -ф. Активатор адреналин. Индуктор инсулин. Глюкокиназа фосфорилирует глюкозу. К m — 10 ммоль/л, активна в печени, почках, ЖКТ. Индуктор инсулин. Не ингибируется глюкозо-6 -ф. ГЛИКОЛИЗ ПФШГЛИКОГЕН

C C C OHH HHO OHH CH 2 OPO 3 2 - OHH OHC C C OHH HHO OHH CH 2 OPO 3 2 — OHH OH CH 2 OH C C O HHO OHH CH 2 OPO 3 2 — OHH ôîñôîãåêñîçîèçîìåðàçà ãëþêîçî-6ôôðóêòîçî-6ôрибозо-5 -ф

Фосфофруктокиназа 1.  Реакция необратима и самая медленная из всех реакций гликолиза, определяет скоростьФосфофруктокиназа 1. Реакция необратима и самая медленная из всех реакций гликолиза, определяет скорость всего гликолиза. Активируется: АМФ, фруктозо-2, 6 -дф (мощный активатор, образуется с участием фосфофруктокиназы 2 из фруктозы-6 ф ). Индуктор реакции инсулин. Ингибируется: глюкагоном, АТФ, цитратом, жирными кислотами, C H 2 O H C C O HH O O HH C H 2 O P O 3 2 -O HH ôîñôîфруктокиназа 1 ôðóêòîçî-6ô C H 2 O P O 3 2 — C C O HH O O HH C H 2 O P O 3 2 -O HH ôðóêòîçî-1, 6 -ô ÀÒÔÀÄÔM g 2+фруктозо-2, 6 -дф фосфофруктокиназа

Àëüäîëàçà À CH 2 OPO 3 2 - C C O HHO OHH CHÀëüäîëàçà À CH 2 OPO 3 2 — C C O HHO OHH CH 2 OPO 3 2 — OHH ôðóêòîçî-1, 6 -ô CH 2 OPO 3 2 — C CH 2 OH C CO OH CH 2 OPO 3 2 — OHH ÄÀÔ + 3 -ÔÃÀ Альдолаза А Альдолазы действуют на открытые формы гексоз, имеют 4 субъединицы, образуют несколько изоформ. В большинстве тканей содержится Альдолаза А. В печени и почках – Альдолаза В. CH 2 OPO 3 2 — C CH 2 OH C CO OH CH 2 OPO 3 2 — OHH ÄÀÔ 3 -ÔÃÀ Òðèîçîôîñôàò- èçîìåðàçà Фосфотриозоизомераза (ДАФ-ФГА-изомераза). рибозо-5 -ф глицерол-3 ф

C C OH CH 2 OPO 3 2 - OHH 3 -ÔÃÀ äåãèäðîãåíàçà CC C OH CH 2 OPO 3 2 — OHH 3 -ÔÃÀ äåãèäðîãåíàçà C C O OPO 3 2 — CH 2 OPO 3 2 — OHH 1, 3 -ÔÃÊ 2Í3ÐÎ42ÍÀÄ + 2ÍÀÄÍ2 223 -ФГА дегидрогеназа Катализирует образование макроэргической связи в 1, 3 -ФГК и восстановление НАДН 2. ôîñôîãëèöåðàòêèíàçà C C O OPO 3 2 — CH 2 OPO 3 2 — OHH 1, 3 -ÔÃÊ 2ÀÄÔ 2ÀÒÔ COOH C CH 2 OPO 3 2 — OHH 3 -ÔÃÊ 22 Фосфоглицераткиназа Осуществляет субстратное фосфорилирование АДФ с образованием АТФ. серии, глицин, цистеин

ôîñôîãëèöåðàòìóòàçà COOH C CH 2 OPO 3 2 - OHH 3 -ÔÃÊ COOH Côîñôîãëèöåðàòìóòàçà COOH C CH 2 OPO 3 2 — OHH 3 -ÔÃÊ COOH C CH 2 OH OPO 3 2 -H 2 -ÔÃÊ 22 Фосфоглицератмутаза осуществляет перенос фосфатного остатка в ФГК из положения 3 положение 2. Åíîëàçà COOH C CH 2 OPO 3 2 — ÔÅÏ COOH C CH 2 OH OPO 3 2 -H 2 -ÔÃÊ 2 H 2 O 22 Mg 2+ Енолаза отщепляет от 2 -ФГК молекулу воды и образует высокоэнергетическую связь у фосфора. Ингибируется ионами F -.

Ïèðóâàòêèíàçà COOH C CH 3 O ÏÊ (êåòî) COOH C CH 2 OPO 3Ïèðóâàòêèíàçà COOH C CH 3 O ÏÊ (êåòî) COOH C CH 2 OPO 3 2 — ÔÅÏ 2ÀÄÔ 2ÀÒÔ 22 COOH C CH 2 OH ÏÊ (åíîë) 2 Mg 2 + Пируваткиназа осуществляет субстратное фосфорилирование АДФ с образованием АТФ. Активируется: фруктозо-1, 6 -дф. Индуктор: инсулин. Ингибируется АТФ, Ацетил-Ко. А, глюкагоном, адреналином. Дальнейший катаболизм 2 ПВК и использование 2 НАДН 2 зависит от наличия О

Лактатдегидрогеназа. Стоит из 4 субъединиц, имеет 5 изоформ.  В анаэробных условиях ПВК обеспечиваетЛактатдегидрогеназа. Стоит из 4 субъединиц, имеет 5 изоформ. В анаэробных условиях ПВК обеспечивает регенерацию НАД + из НАДН 2 , что необходимо для продолжения реакций гликолиза. ËÄÃ COOH C CH 3 O ÏÊ 2ÍÀÄ + 2 2ÍÀÄÍ2 COOH C CH 3 OH Ëàêòàò 2 H Реакция анаэробного гликолиза Лактат не является конечным продуктом метаболизма, удаляемым из организма. Из анаэробной ткани лактат переноситься кровью в печень, где превращаясь в глюкозу (Цикл Кори), или в аэробные ткани (миокард), где превращается в ПВК и окисляется до СО 2 и Н 2 О.

КАТАБОЛИЗМ ПВК В МИТОХОНДРИЯХ  ПВК в митохондриях используется в 2 реакциях: В аэробныхКАТАБОЛИЗМ ПВК В МИТОХОНДРИЯХ ПВК в митохондриях используется в 2 реакциях: В аэробных условиях ПВК и НАДН 2 транспортируются в матрикс митохондрий. ПВК проходит симпортом с Н+, НАДН 2 проходит с помощью малат аспартатного и глицерофосфатного челнокаÏèðóâàòäåãèäðîãåíàçà COOH C CH 3 O ÏÊ ÍÀÄ+ ÍÀÄÍ2 CO 2 HSKo. A C CH 3 O ÀöåòèëÊîÀ 1. Активатор: НАД + > HS Ко. А, АДФ. Индуктор инсулин 2. Ингибитор: НАДН 2 > Ацетил-Ко. А, АТФ, жирные кислоты, кетоновые тела. содержит 3 фермента и 5 коферментов: а) Пируватдекарбоксилаза содержит ( Е 1 ) 120 мономеров и кофермент ТПФ; б) Дигидролипоилтрансацилаза ( Е 2 ) содержит 180 мономеров и коферменты липоамид и HS Ко. А; в) Дигидролипоилдегидрогеназа ( Е 3 ) содержит 12 мономеров и коферменты ФАД и НАД. ЦТК

Ï è ð ó â à ò ê à ð á î ê ñÏ è ð ó â à ò ê à ð á î ê ñ è ë à ç àCOOH C CH 3 O Ï Ê À Ò Ô À Ä Ô + Ô íC O 2 COOH C CH 2 O Ù Ó Ê COOH ЦТК Пируваткарбоксилаза сложный олигомерный фермент, содержит биотин. Активатор: Ацетил-Ко. А.

ЧЕЛНОЧНЫЕ СИСТЕМЫÍÀÄÍ 2 ÍÀÄ +ìàëàò ãëó Дыхательная   цепь 3ÀÒÔ öèòîïëàçìàìàòðèêñ ìèòîõîíäðèé ìåìáðàíàЧЕЛНОЧНЫЕ СИСТЕМЫÍÀÄÍ 2 ÍÀÄ +ìàëàò ãëó Дыхательная цепь 3ÀÒÔ öèòîïëàçìàìàòðèêñ ìèòîõîíäðèé ìåìáðàíà 3 -ÔÃÀ 1, 3 -ÔÃÊ ãëþêîçà ÏÊ ÙÓÊ малат ДГ a-ÊÃ малат ДГ àñïàñïãëó ìàëàò ÍÀÄÍ 2 ÍÀÄ + ÙÓÊa-ÊÃ H+H + трансаминаза транслоказа. Малат-аспартатный челнок является универсальным, работает в печени, почках, сердце. АСТАСТ

ÍÀÄÍ2 ÍÀÄ+ CH 2 OH C CH 2 OPO 3 2 - CH 2ÍÀÄÍ2 ÍÀÄ+ CH 2 OH C CH 2 OPO 3 2 — CH 2 OH C O CH 2 OPO 3 2 — OHH ÄÀÔ ãëèöåðîë -3ô ÔÀÄÍ2 ÔÀÄ Глицерол-3 ф- дегидрогеназа Дыхательная цепь 2ÀÒÔ öèòîïëàçìà ìàòðèêñ ìèòîõîíäðèéìåìáðàíà 3 -ÔÃÀ 1, 3 -ÔÃÊ ãëþêîçà ÏÊГлицерофосфатный челночный механизм Работает в белых скелетных мышцах , мозге, в жировой ткани, гепатоцитах.

Регуляция гликолиза Эффект Пастера – снижение скорости потребления глюкозы и накопления лактата в присутствииРегуляция гликолиза Эффект Пастера – снижение скорости потребления глюкозы и накопления лактата в присутствии кислорода. ГлюкозаÏÊÏÊ ÙÓÊ ÀöåòèëÊîÀ ÖÒÊ ÍÀÄÍ 2ÍÀÄ + Í 2ÎÎ 2 ÀÄÔ + ÔíÀÒÔ ÍÀÄÍ2ÍÀÄ+ Лактат ЛДГ ÄÖ Öèòîçîëü Ìèòîõîíäðèÿ

Пентозофосфатный шунт • анаэробный путь окисления глюкозы • Локализация в организме:  жировая ткань,Пентозофосфатный шунт • анаэробный путь окисления глюкозы • Локализация в организме: жировая ткань, печень, кора надпочечников, эритроциты, эпителий ЖКТ, лейкоциты, молочная железа, семенники • Локализация в клетке: цитозоль • Этапы: 1 окислительный (восстановление НАДФН 2 ) и 2 неокислительный (синтез пентоз)

ПФП     глгл   гл-6 -ф   3 ПФП глгл гл-6 -ф 3 ФГА ПВКПВК Ац. Ко. А лактат пентозо- фосфаты нуклеотиды АТФАТФ ГТФГТФ ЦТФЦТФ УТФУТФ Ко. Ф НАДНАД ++ НАДН 22 ФАДФАД ФАДН 22 ц. АМФ ц. ГМФНАДФН 22 восстан-е глутатиона Микросомальное ок-е биосинтез ХС биосинтез глу, биосинтез ЖК

окислительная стадия ПФШ состоит из 3 необратимых реакций: 1).  Глюкозо-6 ф дегидрогеназа (глюкозо-6окислительная стадия ПФШ состоит из 3 необратимых реакций: 1). Глюкозо-6 ф дегидрогеназа (глюкозо-6 ф: НАДФ+ оксидоредуктаза). Ингибитор НАДФН 2. Индуктор инсулин. O OHOН OH OH CH 2 OPO 3 H 2 ãëþêîçî-6ô O OH OH CH 2 OPO 3 H 2 ãëþêîíîëàêòîí-6ô ÍÀÄÔ + ÍÀÄÔÍ2 ãëþêîçî-6ô ÄÃ Ca 2+ , Mg 2+

недостаточность гл-6 -ф-ДГ ген. дефект → ↓ гл-6 -фосфат. ДГ  → ↓ НАДФНнедостаточность гл-6 -ф-ДГ ген. дефект → ↓ гл-6 -фосфат. ДГ → ↓ НАДФН 2 → ↓ восст. глутатиона → ↑ активных форм кислорода → нарушение мембран эритроцитов → гемолиз эритроцитов → приступы гемолитической анемии

6 - ô î ñ ô î ã ë þ ê î í à6 — ô î ñ ô î ã ë þ ê î í à òO OH OH CH 2 OPO 3 H 2 ã ë þ ê î í î ë à ê ò î í — 6 ô Г л ю к о н о л а к т о н — г и д р а т а з а COOH OHH HHO OHH CH 2 OPO 3 H 2 H 2 O 6 — ô î ñ ô î ã ë þ ê î í à òC O O HH HH O O HH C H 2 O P O 3 H 2Í À Ä Ô + Í À Ä Ô Í 2 6 — ô î ñ ô î ã ë þ ê î í à ò Ä Ã ð è á ó ë î ç î — 5 ôC H 2 O H O O HH C H 2 O P O 3 H 2 C O 23). 6 -фосфоглюконат дегидрогеназа (6 -фосфоглюконат: НАДФ + оксидоредуктаза (декарбоксилирующая)). Индуктор инсулин. 2). Глюконолактонгидратаза (6 -фосфоглюконат: гидро-лиаза).

6  ã ë þ ê î ç î - 6 ô 66 ã ë þ ê î ç î — 6 ô 6 ð è á ó ë î ç î — 5 ô 1 2 Í À Ä Ô Í 2 6 Ñ Î 2 2 ð è á î ç î — 5 ô 2 ê ñ è ë ó ë î ç î — 5 ô 2 ñ å ä î ã å ï ò ó ë î ç î — 7 ô 2 Ô Ã À 2 ô ð ó ê ò î ç î — 6 ô 2 ý ð è ò ð î ç î — 4 ô 2 ô ð ó ê ò î ç î — 6 ô 2 Ô Ã À ô ð ó ê ò î ç î — 1 , 6 ä ôô ð ó ê ò î ç î — 6 ô 5 ô ð ó ê ò î ç î — 6 ô 1 ã ë þ ê î ç î — 6 ô ý ï è ì å ð à ç à è ç î ì å ð à ç à ò ð à í ñ ê å ò î ë à ç àò ð à í ñ à ë ü ä î ë à ç àîêèñëèòåëüíàÿ ñòàäèÿ íåîêèñëèòåëüíàÿ ñòàäèÿ ï ó ð è í î â û å è ï è ð è ì è ä è í î â û å í ó ê ë å î ò è ä ûП р и П Ф ПП р и П Ф ЦÃ Ë È Ê Î Ë È Ç П р и П Ф Ш Ã Ë È Ê Î Ë È ÇË È Ï Î Ã Å Í Å Ç 1 1 Неокислительная стадия ПФШ

В зависимости от потребности ткани, пентозофосфатный процесс может протекать в виде метаболического цикла,В зависимости от потребности ткани, пентозофосфатный процесс может протекать в виде метаболического цикла, пути или шунта начальных реакций гликолиза: При ПФЦ или ПФШ в качестве продукта образуется только НАДФН 2. Пентозы в этом случае не являются конечным продуктом, они превращаются в фосфогексозы, которые замыкают цикл, или уходят в гликолиз, завершая шунт. В жировой ткани, эритроцитах. Продуктом ПФП являются НАДФН 2 и пентозы. В печени, костном мозге. В тканях, которые не испытывают потребность в НАДФН 2 , функционирует только неокислительная стадия ПФП, причем ее реакции идут в обратную сторону начиная с фруктозы-6 ф до фосфопентоз. В мышцах. Тканевые особенности функционирования ПФШ, ПФП, ПФЦ

N NH 3 C N H 2 C N S C H 3 CN NH 3 C N H 2 C N S C H 3 C H 2 C O HCl-Витамин B 1 (тиамин) В 1 распространён в продуктах растительного происхождения (оболочка семян хлебных злаков и риса, горох, фасоль, соя и др. ). ТПФ в организмах животных (образуется из В 1 в печени, почках, мозге, сердечной мышце путём фосфорилирования при участии тиаминкиназы и АТФ.

Основной признак недостаточности витамина В 1 — полиневрит,  в основе которого лежат дегенеративныеОсновной признак недостаточности витамина В 1 — полиневрит, в основе которого лежат дегенеративные изменения нервов: Вначале развивается болезненность вдоль нервных стволов, затем — потеря кожной чувствительности и наступает паралич (бери-бери). Второй важнейший признак заболевания — нарушение сердечной деятельности , что выражается в нарушении сердечного ритма, увеличении размеров сердца и в появлении болей в области сердца. К характерным признакам недостаточности витамина В 1, относят также нарушения секреторной и моторной функций ЖКТ; наблюдают снижение кислотности желудочного сока, потерю аппетита, атонию кишечника. Недостаточность витамина В 1 • Недостаточность – болезнь «бери-бери» • лабораторный показатель недостаточности – снижение активности транскетолазы в эритроцитах

Обмен фруктозы и галактозыОбмен фруктозы и галактозы

МЕТАБОЛИЗМ ФРУКТОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ  Фрук тоза и галактоза наряду с глюкозой используются дляМЕТАБОЛИЗМ ФРУКТОЗЫ И ГАЛАКТОЗЫ Фрук тоза и галактоза наряду с глюкозой используются для получения энергии или синтеза веществ: гликогена, ТГ, ГАГ, лактозы и др. Метаболизм фруктозы Фруктоза, образующееся при расщеплении сахарозы, превращается в глюкозу уже в клетках кишечника. Часть фруктозы поступает в печень. CH 2 OH C C O HHO OHH CH 2 OH OHH ф р у к т о к и н а з а ô ð ó ê ò î ç à CH 2 OPO 3 2 — C C O HHO OHH CH 2 OH OHH ô ð ó ê ò î ç î — 1 ôÀ Ò Ô À Ä Ô M g 2 + Фруктокиназа фосфорилирует только фруктозу, имеет к ней высокое сродство. Содержится в печени, почках, кишечнике. Инсулин не влияет на ее активность. Доброкачественная эссенциальная фруктозурия

А л ь д о л а з а  ВCH 2 OPO 32А л ь д о л а з а ВCH 2 OPO 32 — C C O HHO OHH CH 2 OH OHH ô ð ó ê ò î ç î — 1 ô CH 2 OPO 32 — C CH 2 OH C CO OH CH 2 OH OHH Ä À Ôà À + г л и к о л и з г л ю к о н е о г е н е зÄ À Ô Альдолаза В есть в печени, расщепляет фруктозо-1 ф (фруктозо-1, 6 ф) до глицеринового альдегида (ГА) и диоксиацетонфосфата (ДАФ). Триозокиназа C C OH CH 2 OH OHH ÃÀ гликолиз глюконеогенез ÀÄÔÀÒÔ Mg 2 + C C OH CH 2 OPO 3 H 2 OHH 3 -ÔÃÀ Триозокиназа. Много в печени. ДАФ и ГА, полученные из фруктозы, включаются в печени в глюконеогенез. Часть ДАФ может восстанавливаться до глицерол-3 -ф и участвовать в синтезе ТГ Наследственная непереносимость фруктозы

Доброкачественная эссенциальная фруктозурия  Связана с недостаточностью  фруктокиназы ,  клинически не проявляется.Доброкачественная эссенциальная фруктозурия Связана с недостаточностью фруктокиназы , клинически не проявляется. Фруктоза накапливается в крови и выделяется с мочой, где её можно обнару жить лабораторными методами. Частота 1: 130 000. Наследственная непереносимость фруктозы Генетический дефект альдолазы В. Проявляется, когда в рацион добавляют фрукты, соки, сахарозу. После приёма пищи, содержащей фруктозу возникает рвота, боли в животе, диарея, гипогликемия и даже кома и судороги. У детей развиваются хронические нарушения функций печени и почек. фруктозо-1 -ф фосфоглюкомутаза гликогенолиз гипогликемия Липолиз ТГ, катаболиз ЖК, синтез КТ ацидоз синтеза АТФ фруктоза АТФ Мочевая кислота подагра гипофосфатемия фосфаты

Метаболизм галактозы Галактоза образуется в кишечнике в результате гидролиза лактозы.  Превращение галактозы вМетаболизм галактозы Галактоза образуется в кишечнике в результате гидролиза лактозы. Превращение галактозы в глюкозу происходит в печени Г а л а к т о к и н а з аÀ Ä ÔÀ Ò Ô M g 2+O H O HO HC H 2 O H ã à ë à ê ò î ç à ã à ë à ê ò î ç î — 1 ôO H O O P O 3 H 2 O HO HC H 2 O H

галактозо-1 ф-уридилтрансфераза OHO OPO 3 H 2 OH OH CH 2 OH ãàëàêòîçî-1ô Oгалактозо-1 ф-уридилтрансфераза OHO OPO 3 H 2 OH OH CH 2 OH ãàëàêòîçî-1ô O OHO-ÓÄÔ OH OH CH 2 OH ÓÄÔ-ãëþêîçà OHO O-ÓÄÔ OH OH CH 2 OH ÓÄÔ-ãàëàêòîçà OHO OPO 3 H 2 OH OH CH 2 OH ãëþêîçî-1ô OHO OH OH OH CH 2 OPO 3 H 2 ãëþêîçî-6ô гликоген гликолиз глюкоза OHO OH OH OH CH 2 OH эпимераза. Галактозо-1 ф-уридилтрансфераза замещает галактозой остаток глюкозы в УДФ-глюкозе с образованием УДФ-галактозы. Эпимераза — НАД-зависимый фермент, катализирует эпимеризацию ОН группы по С 4 углеродному атому, обеспечивая взаимопревращения галактозы и глюкозы в составе УДФ

Обусловлена наследственным дефектом любого из трёх ферментов Галактоземия • Ранние симптомы:  рвота,Обусловлена наследственным дефектом любого из трёх ферментов Галактоземия • Ранние симптомы: рвота, диарея, дегидратация, уменьшение массы тела, желтуха. • В крови, моче и тканях много галактозы и галактозо-1 -ф. • В хрусталике галактоза восстанавливается альдоредуктазой (НАДФ) с образованием дульцита, который связывает большое количество воды и приводит к катаракте. • Галактозо-1 -ф ингибирует активность ферментов углеводного обмена (фосфоглюкомутазы, глюкозо-6 -фосфатдегидрогеназы) → гипогликемия, энергодефицит. • Галактозо-1 ф оказывает токсическое действие на гепатоциты: возникают гепатомегалия, жировая дистрофия. • Галактитол и галактозо-1 -ф вызывают почечную недостаточность. Отмечают нарушения в клетках полушарий головного мозга и мозжечка, в тяжёлых случаях — отёк мозга, задержку умственного развития, возможен летальный исход.

Спасибо за внимание!Спасибо за внимание!

Метаболизм фруктозы в мышцах[править | править код]

Рис. 22.2. Метаболизм фруктозы в мышцах

Метаболизм фруктозы в мышцах показан на рис. 22.2 Фруктоза фосфорилируется гексокиназой с образованием фруктозо-6-фосфата. Фруктозо-6-фосфат затем используется для синтеза гликогена, а если запасы гликогена полны, то в энергетическом обмене (в гликолизе).

Метаболизм

Глюкоза — первичное метаболическое топливо для людей. Это более стабильно, чем галактоза и менее восприимчиво к формированию неопределенного glycoconjugates, молекул по крайней мере с одним сахаром, приложенным к белку или липиду. Многие размышляют, что именно по этой причине путь для быстрого преобразования от галактозы до глюкозы был высоко сохранен среди многих разновидностей.

Главный путь метаболизма галактозы — путь Leloir; люди и другие разновидности, однако, были отмечены, чтобы содержать несколько дополнительных путей, таких как путь Де Леи Дудорофф. Путь Leloir состоит из последней стадии процесса с двумя частями, который преобразовывает β-D-galactose в UDP-глюкозу. Начальная стадия — преобразование β-D-galactose к α-D-galactose ферментом, mutarotase (GALM). Путь Leloir тогда выполняет преобразование α-D-galactose к UDP-глюкозе через три принципиальных фермента. Galactokinase (GALK) фосфорилаты α-D-galactose к galactose-1-phosphate или Gal-1-P. Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) тогда передает группу СУДЬИ от UDP-глюкозы до Gal-1-P, чтобы сформировать UDP-галактозу. Наконец, галактоза UDP 4 ’-epimerase (БУРЯ) межпреобразовывает UDP-галактозу и UDP-глюкозу, таким образом заканчивая путь.

Однако те, которые страдают от galactosemia, не могут должным образом сломать галактозу как результат генетически унаследованной мутации в одном из ферментов в пути Leloir. Эти люди не могут сломать галактозу должным образом, таким образом, потребление даже небольших количеств галактозы вредно для galactosemics.

метаболизм

Лактоза — это сахар, содержащийся в молоке. Это дисахарид, образованный моносахаридами глюкозы и галактозы, связанных вместе β-1,4-гликозидной связью.

Галактоза получается в результате гидролиза лактозы, эта стадия катализируется лактазой. В бактериях есть аналогичный фермент, называемый β-галактозидазой..

Фермент гексокиназа, присутствующий на первом этапе гликолитического пути, способен распознавать различные сахара, такие как глюкоза, фруктоза и манноза. Тем не менее, он не распознает галактозу.

Вот почему стадия конверсии, называемая эпимеризацией, должна происходить как стадия, предшествующая гликолизу. Этот путь направлен на превращение галактозы в метаболит, который может вступать в гликолиз, в частности глюкозо-6-фосфат.

Разложение галактозы возможно только в амниотических клетках, клетках печени, эритроцитах и ​​лейкоцитах (клетках крови). Путь печени известен как путь Лелуара в честь его первооткрывателя Луиса Федерико Лелуара, ведущего аргентинского ученого.

Галактоза поглощается энтероцитами активным транспортом, через SGLT1, SGC5A1 (натриево-глюкозные котранспортеры) и в меньшей степени SGLT2.

Шаги метаболизма

Этапы метаболизма сводятся к следующему:

— Галактоза фосфорилируется на первом углероде. Этот шаг катализируется ферментом галактохиназы.

— Уридильная группа переносится в глюкозо-1-фосфат с помощью галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. Результатом этой реакции является глюкоза-1-фосфат и UDP-галактоза.

— UDP-галактоза превращается в UDP-глюкозу, стадию, катализируемую UDP-галактозо-4-эпимеразой.

— Наконец, глюкозо-1-фосфат превращается в глюкозо-6-фосфат. Это соединение может вступать в гликолитический путь.

Эти реакции можно суммировать как: галактоза + АТФ -> глюкоза-1-фосфат + АДФ + Н+

Регуляция гомеостаза галактозы является сложной и тесно связана с регуляцией других углеводов..

Диагностика

Чтобы избежать серьезных последствий, важно своевременно выявить патологию. Для этого проводится внутриутробная (перинатальная) диагностика, которая включает:

  • биопсию хориона – забор небольшого кусочка наружного слоя плаценты для последующего исследования;
  • амниоцентез – прокол плодного пузыря с целью получения околоплодных вод (амниотической жидкости) для дальнейшего цитогенетического анализа.

Проведение биопсии хориона и амниоцентеза

Спустя неделю после рождения ребенка проводится неонатальный скрининг. Для этого делается забор капиллярной крови. Иногда определяется уровень галактозы в моче, проводятся нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Степень повреждения органов оценивается по результатам биохимического анализа крови. Дифференциальная диагностика галактоземии проводится:

  • с наследственными патологиями обмена веществ (тирозинемия, фенилкетонурия);
  • вирусными, токсическими гепатитами;
  • дисахаридной недостаточностью;
  • сахарным диабетом I типа.

Лечение галактоземии

Сегодня традиционная медицина не может предложить способов лечения этой болезни. Единственное, что советуют таким больным врачи, – максимально избегать продуктов, содержащих высокую концентрацию моносахарида.

Помимо этого, с осторожностью к галактозосодержащей пищи должны относиться люди с расстройствами кишечника. При энтеропатии, например, слизистая тонкой кишки не способна поглощать простые углеводы, такие как галактоза и глюкоза. В результате возникают сильные диареи, ведущие к обезвоживанию организма, вздутие живота. Это нарушение в большинстве случаев является врожденным и диагностируется уже в первые дни жизни. Реже болезнь развивается с возрастом.

Затронутые группы населения

Классическая форма болезни диагностируется в диапазоне от 1/16 000 до 1/48 000 рождений с помощью программ скрининга новорожденных по всему миру, в зависимости от диагностических критериев, используемых программой. Нарушение было зарегистрировано во всех этнических группах. Повышенная частота галактосемии наблюдается у лиц ирландского происхождения. Клинический вариант галактоземии наиболее часто встречается у афроамериканцев и коренных африканцев в ЮАР, имеющих специфическую мутацию гена GALT.

Область применения

На сегодняшний день галактозу применяют немногие. Это объясняется тем, что большинство людей даже не догадываются о существовании этого сахара. В пищевой промышленности этот простой углевод применяют для создания пищевой добавки камеди. Некоторые спортсмены прибегают к этому веществу во время тренировок. Но пока этот сахар не получил широкого распространения.

В медицине галактоза нашла свое применение в качестве контрастного вещества для ультразвуковой диагностики. Микробиологи используют простой сахарид как средство, определяющее вид микроорганизмов.

6. В чем опасность галактоземии

Отсутствие необходимой терапии чревато. В будущем у ребенка может быть:

  • цирроз печени;
  • катаракта, которая может привести к потере зрения;
  • сепсис;
  • умственная отсталость;
  • расстройства ЦНС;
  • жидкость в органах;
  • кровоизлияния в глаза;
  • нарушение работы пищеварительного тракта.

опасность галактоземии

Все эти факторы способны вызвать и другие заболевания. Ведь на фоне таких патологий остальные органы просто не смогут нормально функционировать. А длительное отсутствие необходимой терапии попросту приведет к летальному исходу.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь.

Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:

  • рост;
  • двигательную активность и приобретенные навыки;
  • особенности нервной системы;
  • уровень развития матки у девочек после завершения полового созревания.

Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.

ссылки

  1. Berg, J.M., Stryer L., & Tymoczko, J.L. (2007). биохимия. Я поменял.
  2. Кэмпбелл, Н. А. и Рис, Дж. Б. (2007). биология. Редакция Панамерикана Медикал.
  3. Хортон-Сар, Д. (2010). Основы обмена веществ и питания. Elsevier.
  4. Кольмайер, М. (2015). Питательный метаболизм: структуры, функции и гены. Академическая пресса.
  5. Мюллер-Эстерл, В. (2008). Биохимия. Основы медицины и наук о жизни. Я поменял.
  6. Pertierra, A.G., Olmo, R., Aznar, C.C. & Lopez, C.T. (2001). Метаболическая биохимия. Редакция Тебар.
  7. Родригес, М. Х. & Гальего, А. С. (1999). Договор о питании. Ediciones Díaz de Santos.
  8. Voet, D., Voet, J.G. & Pratt, C.W. (2007). Основы биохимии. Редакция Панамерикана Медикал.

Описание и характеристика

Галактоземия — заболевание наследственное. Этим термином называется нарушение процесса углеводного обмена, когда галактоза не переходит в глюкозу. Сбой происходит из-за недостаточного количества ферментов, отвечающих за расщепление галактозы. В результате страдают пищеварительная, нервная и зрительная системы ребенка.

Недуг впервые был описан в 1917 году. Причины его ученые установили почти через 40 лет — в 1956 году.

Это заболевание входит в список неизлечимых. При диагностике его у ребенка тот получает инвалидность. При несвоевременном обнаружении болезни и несоблюдении рекомендаций врачей возможен летальный исход.

7. Профилактика

В качестве постскриптума хотелось бы сказать несколько слов о профилактике галактоземии. Разумеется, предотвратить ее практически не получится ввиду ее генетической природы. Но сделать кое-что все же удастся.

профилактика галактоземии

Например:

  1. проконсультироваться с генетиком на этапе планирования беременности. Он поможет просчитать риск появления больного ребенка;
  2. своевременно обследовать малыша на предмет наличия недуга, если он диагностирован у одного из родителей. Тем более что в отдельных случаях тот может не проявлять себя вплоть до 2 – 3 лет его жизни.

Бесспорно, галактоземия – это страшная болезнь, но не приговор. Скорее, просто необходимость вести особый образ жизни, в котором отводится особое место регулярным осмотрам у специалистов.

Помните об этом сами и рассказывайте своим друзьям, поделившись этой статьей в соцсетях! А также подписывайтесь на наши обновления и будьте здоровы! До скорой встречи!

См. также

  • Galactolysis

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Внимание! Информация, представленная в статье, носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению, исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.

Симптомы и признаки галактоземии

Организм получает галактозу из лактозы, которая поступает в ЖКТ во время кормления. При наличии диагноза галактоземия у детей не происходит трансформации галактозы в глюкозу. Вещество сохраняет первоначальный вид и накапливается в крови и тканях. Опасность состоит в том, что галактоза становится токсином и поражает печень, нервную и зрительную систему. Поэтому родители должны знать, как проявляется заболевание, и своевременно обращаться к доктору – детскому неврологу, офтальмологу и генетику.

Галактоземия протекает в трех стадиях.

  1. Легкая степень имеет следующие симптомы: рвота после молока, отказ малыша от грудного вскармливания, недобор веса и роста, патологии печени, речевые проблемы.
  2. О средней степени галактоземии говорят такие симптомы, как анемия, желтуха, катаракта, рвота, разрастание печени. У ребенка определяется задержка психомоторного развития.
  3. Тяжелая степень патологии дает о себе знать в первые дни жизни, когда младенец начинает питаться материнским молоком или смесью. Заподозрить неладное родителям и врачам помогают такие симптомы, как: крупный вес (более 5 кг), водянистый понос, малый уровень сахара в крови, постоянные срыгивания или рвота после кормления, возбужденное и судорожное состояние, плохая свертываемость крови, которая выражается кровоизлияниями на кожных и слизистых покровах.

К концу 1-го месяца жизни клиническую картину галактоземии дополняют двусторонняя катаракта, почечная недостаточность и хроническое расстройство питания с последующим истощением. На 3-ем месяце у новорожденного симптомы галактоземии становятся еще более опасными. Специалисты диагностируют асцит, гепатоспленомегалию, цирроз печени и недоразвитость нервной системы.

Профилактика

Профилактика и диспансерное наблюдение

Вопрос о проведении пренатальной диагностики галактоземии должен быть всесторонне обсужден с заинтересованными супружескими парами прежде, чем принять окончательное решение, так как заболевание поддается лечению.

Диетическая и медикаментозная терапия

Основой лечения галактоземии является диетический режим. Из детского рациона навсегда устраняется молоко и его продукты. Грудничков на протяжении недели постепенно отлучают от матери, заменяя женское молоко смесями с синтетическими аминокислотами, гидролизатом казеина либо изолятом соевого белка. По рекомендации доктора родители покупают смеси марок Nutritek, Nutricia, Humana, Friesland Foods и пр.

Медикаментозная терапия носит симптоматический характер. Для улучшения обменных процессов детям назначают витамины, оротат калия, кокарбоксилазу. Для поддержки печени и сердечно-сосудистой системы – гепатопротекторы и сосудистые препараты. Для восполнения дефицита кальция, утраченного вследствие соблюдения безмолочной диеты, больным галактоземией прописывают препараты кальция. Переливание крови проводят при выявлении тяжелых поражений печени. Изнуренная болезнью, она утрачивает способность воздействовать на качество свертываемости крови. Спиртосодержащими и гомеопатическими средствами новорожденных от галактоземии не лечат. Комментирует наш специалист

  1. При выявлении галактоземии приучайте ребенка к мысли о важности пожизненного соблюдения диеты. Изначально скудное питание постепенно расширяйте кашами, овощными, мясными и рыбными блюдами. Пищу можно готовить на растительном масле.
  2. Воздерживайтесь от близкородственных браков, т. к. риск возникновения генных мутаций у ребенка повышается в том случае, если мама и папа являются членами одной семьи.

При своевременной диагностике заболевания прогноз жизни малыша будет благоприятным. При запоздалом обращении в клинику галактоземия несет летальный исход, поскольку организм страдает от олигофрении, поражения ЦНС, печеночной и сердечно-сосудистой недостаточности.

Врач рассказывает о наследственных болезнях

источник

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...